Het verdict

Vier weken later, de uitslag van het onderzoek. Na een kort onderzoek blijkt dat de longslagaders stabiel gebleven zijn. Maar dan volgt het verdict : het syndroom van Williams-Beuren. Eventjes slikken. Nog eens slikken. De grond zakt niet weg onder je voeten, die is er eensklaps niet meer. Wat betekent dat? De uitleg probeert men zo geruststellend mogelijk te geven: altijd vrolijk, sociaal, aangenaam in omgang, …

De keerzijde: vernauwing van de (long)slagaders is mogelijk, moeilijke eters, lichte mentale achterstand, klein van gestalte. Maar al deze problemen zijn met de juiste begeleiding op te lossen: nauwe opvolging van de bloedsomloop, kinesitherapie om motorische problemen onmiddellijk aan te pakken, begeleiding bij leerachterstand en dergelijke. Blij dat we in België wonen, waar al die zaken voorzien en beschikbaar zijn. Het zal wel meevallen, denken we. We gaan er werk van maken, en hem zoveel mogelijk stimuleren.

De dokter had al direct afspraken gemaakt met de gespecialiseerde diensten van het UZ : kindercardiologie en medisch centrum voor genetica. Zij zullen ons verder specifiek opvolgen.

Nand De Baets, geboren op 15 september 2014

Nandje is geboren

Op 15 september 2014 werd Nand geboren. Met slechts 42cm en 1kg800 was het een kleine kabouter. Rechtstreeks naar neonatologie – balen natuurlijk. Gelukkig werd hij met goede zorgen omringd. En zijn boertjes werden over de hele ruimte gehoord! Nandje toch!

Al snel kwam er toch wat minder nieuws : men had ruis op zijn hartje gehoord. Het komt nog voor, niets om je direct zorgen om te maken. Maar toch voor de zekerheid een echo nemen van het hart, je weet nooit. Helaas, niet zo’n goed nieuws : de beide longslagaders waren vernauwd. Slag in het gezicht. Slik. OK, en? “Niet iets om je onmiddellijk zorgen over te maken, het komt nog voor bij prematuurtjes, er is veel kans dat hij eruit groeit. In het slechtse geval spreken we van een dilatatie met een ballonnetje via de lies, een kleine ingreep. Het dient wel nauw opgevolgd te worden”, zei de pediater. Nogmaals slik. Diep ademhalen. Dr. De Cono nam rustig de tijd om alles uit te leggen, te tekenen, vragen te beantwoorden. Toch enigzins gerustgesteld konden we naar huis gaan.

Het onderzoek

We springen een beetje verder in de tijd. Exacte data zijn een beetje wazig, daarom alleen maar de grote lijnen. Dr. De Cono vermoedde iets. Laag geboortegewicht, moeilijk eten (hij had even een maagsonde gekregen, maar die trok hij zelf al snel uit), longslagaders vernauwd… Misschien toch maar iets dieper graven, het is teveel om over toeval te spreken. Een uitgebreid genetisch onderzoek zal misschien de onderliggende oorzaak aan het licht brengen. Vier weken lang zou men via de FISH-techniek speuren naar Williams-Beuren, want dat was het vermoeden. Vier weken later was de volgende afspraak.