De klap

Bij de cardioloog

Begin december naar het UZ voor enkele grotere onderzoeken. Eerst bij Dr. Panzer, kindercardioloog, daarna Dr. Van Cauwenberg, geneticus. Uiteraard al tal van dingen opgezocht over Williams-Beuren, en de moed zonk ons al in de schoenen. Op het internet vind je niet de meest rooskleurige situaties. Met een bang hartje gaan we dus naar daar.

Eerst is het hartonderzoek aan de beurt. Na een uitgebreide echo

kwam de grote klap : ook de aorta was vernauwd. En de linkerkamer van het hart was al verdikt. Het verschil in druk voor en na de vernauwing is 40mmHg. Het hart moest te hard werken om het bloed erdoor te krijgen. Het is zo klaar als een klontje : vanaf een drukverschil van 60mmHg is een operatie noodzakelijk. En het moet voor de drie jaar gebeuren, of er is onherstelbare schade aan het hart. Onder de drie jaar neemt de verdikking terug normale proporties aan. Maar het zal altijd opgevolgd moeten worden. De longslagaders waren nog steeds stabiel.

Het betreft een routineoperatie, een open-hartoperatie. Een dilatatie is niet mogelijk, omdat het net op die plaats is waar het onmogelijk is. Een open-hartoperatie! Koude rillingen overal, geruststellingen ten spijt. Open-hartoperatie = hart-long-machine, hart stilleggen (de motor van het lichaam), terug opstarten. 95% slaagkans. Op zo’n moment ben je volledig verdoofd. Niet alleen de grond stort in onder je voeten, de hemel komt ook naar beneden.

Binnen 6 weken opnieuw op controle, dan weten we meer.

Genetica

Met lood in de schoenen op naar de volgende afspraak. Het zinkt een beetje in. Kan het nog slechter? Na een kort klinisch onderzoek wordt meer uitleg gegeven over het syndroom Williams-Beuren. Hoe onststaat het, wat zijn de mogelijke symptomen. Al snel vernemen we dat wat op het internet te vinden is van oudergroeperingen, toch wel meestal de ergste gevallen zijn. Het kan alle kanten uit. En er zijn ook oplossingen. Speciale begeleiding, toch meestal een normale school met aangepast leerplan, baby-kinesitherapie, bij oogproblemen een brilletje, een IQ tussen de 40 en de 80, begeleid wonen, …

Het kan ons in feite niet schelen, het zijn zorgen voor later. We zien ons superbraaf ventje heel graag, en gaan er alles aan doen om hem zoveel mogelijk te stimuleren en te helpen. Het nieuws van zonet moet nog bezinken. Een open-hartoperatie, allemachtig. Wat staat ons nog te wachten?

Er worden afspraken gemaakt voor de eerste cognitieve onderzoeken, neus-keel-oorarts, oogarts, … Nu nog vlug de nieren bekijken.

Toch nog wat goed nieuws

Omdat kindjes met Williams-Beuren teveel calcium in het bloed kunnen hebben, maken ze meer kans op nierstenen. Oef, de bloedwaarden zijn goed, ook op de echo is er niets abnormaals te zien aan zijn niertjes. Toch nog wat positief nieuws om de dag af te sluiten. Slopend!