Reflux?

Nandje geeft veel over. En niet de melk juist na het eten, of bij een

boertje, maar doorschijnend. Heel vreemd. Naar de kinderarts dus. Er zijn 3 opties :

1. Reflux
2. Hartproblemen
3. Williams-Beuren-symptoom

Omdat ook Charisje koemelkallergie had, en de opvolging van

Nandjes hart door het UZ gebeurt, wil de pediater de komende twee weken eventuele reflux bevestigen of uitsluiten. We krijgen 2 dozen antireflux-melk mee en een huilkaart. Op die huilkaart moeten we in kaart brengen wanneer Nandje slaapt, huilt, eet, ontlasting heeft of tevreden is. Huiswerk voor mama en papa!

Gelukkig nieuwjaar was het toch?

6 januari, terug bij de cardioloog voor opvolgonderzoek. De vorige keer was het drukverschil 40mmHg. Wat wordt het nu? Hetzelfde, verbetering of verslechtering?

Het is het laatste. 50mmHg drukverschil, de vernauwing is toegenomen. We krijgen wat meer uitleg over een mogelijke operatie. Vanaf het verschil 60mmHg is, wordt de operatie meestal binnen de 2 weken gepland. Een volgende afspraak is voor half maart. Naar alle verwachting zal dan die bewuste kaap overschreden worden.

Mentaal bereiden we ons voor op een operatie eind maart, begin april. Tijd om te plannen, want het is dan ook 2 weken vakantie, en met 3 andere rakkers zal het niet zo evident zijn.

De longslagaders zijn nog steeds hetzelfde, wat toch een klein beetje positief nieuws is. Ook de bloedwaarden en de niertjes zijn in orde.

De klap

Bij de cardioloog

Begin december naar het UZ voor enkele grotere onderzoeken. Eerst bij Dr. Panzer, kindercardioloog, daarna Dr. Van Cauwenberg, geneticus. Uiteraard al tal van dingen opgezocht over Williams-Beuren, en de moed zonk ons al in de schoenen. Op het internet vind je niet de meest rooskleurige situaties. Met een bang hartje gaan we dus naar daar.

Eerst is het hartonderzoek aan de beurt. Na een uitgebreide echo

kwam de grote klap : ook de aorta was vernauwd. En de linkerkamer van het hart was al verdikt. Het verschil in druk voor en na de vernauwing is 40mmHg. Het hart moest te hard werken om het bloed erdoor te krijgen. Het is zo klaar als een klontje : vanaf een drukverschil van 60mmHg is een operatie noodzakelijk. En het moet voor de drie jaar gebeuren, of er is onherstelbare schade aan het hart. Onder de drie jaar neemt de verdikking terug normale proporties aan. Maar het zal altijd opgevolgd moeten worden. De longslagaders waren nog steeds stabiel.

Het betreft een routineoperatie, een open-hartoperatie. Een dilatatie is niet mogelijk, omdat het net op die plaats is waar het onmogelijk is. Een open-hartoperatie! Koude rillingen overal, geruststellingen ten spijt. Open-hartoperatie = hart-long-machine, hart stilleggen (de motor van het lichaam), terug opstarten. 95% slaagkans. Op zo’n moment ben je volledig verdoofd. Niet alleen de grond stort in onder je voeten, de hemel komt ook naar beneden.

Binnen 6 weken opnieuw op controle, dan weten we meer.

Genetica

Met lood in de schoenen op naar de volgende afspraak. Het zinkt een beetje in. Kan het nog slechter? Na een kort klinisch onderzoek wordt meer uitleg gegeven over het syndroom Williams-Beuren. Hoe onststaat het, wat zijn de mogelijke symptomen. Al snel vernemen we dat wat op het internet te vinden is van oudergroeperingen, toch wel meestal de ergste gevallen zijn. Het kan alle kanten uit. En er zijn ook oplossingen. Speciale begeleiding, toch meestal een normale school met aangepast leerplan, baby-kinesitherapie, bij oogproblemen een brilletje, een IQ tussen de 40 en de 80, begeleid wonen, …

Het kan ons in feite niet schelen, het zijn zorgen voor later. We zien ons superbraaf ventje heel graag, en gaan er alles aan doen om hem zoveel mogelijk te stimuleren en te helpen. Het nieuws van zonet moet nog bezinken. Een open-hartoperatie, allemachtig. Wat staat ons nog te wachten?

Er worden afspraken gemaakt voor de eerste cognitieve onderzoeken, neus-keel-oorarts, oogarts, … Nu nog vlug de nieren bekijken.

Toch nog wat goed nieuws

Omdat kindjes met Williams-Beuren teveel calcium in het bloed kunnen hebben, maken ze meer kans op nierstenen. Oef, de bloedwaarden zijn goed, ook op de echo is er niets abnormaals te zien aan zijn niertjes. Toch nog wat positief nieuws om de dag af te sluiten. Slopend!

Het verdict

Vier weken later, de uitslag van het onderzoek. Na een kort onderzoek blijkt dat de longslagaders stabiel gebleven zijn. Maar dan volgt het verdict : het syndroom van Williams-Beuren. Eventjes slikken. Nog eens slikken. De grond zakt niet weg onder je voeten, die is er eensklaps niet meer. Wat betekent dat? De uitleg probeert men zo geruststellend mogelijk te geven: altijd vrolijk, sociaal, aangenaam in omgang, …

De keerzijde: vernauwing van de (long)slagaders is mogelijk, moeilijke eters, lichte mentale achterstand, klein van gestalte. Maar al deze problemen zijn met de juiste begeleiding op te lossen: nauwe opvolging van de bloedsomloop, kinesitherapie om motorische problemen onmiddellijk aan te pakken, begeleiding bij leerachterstand en dergelijke. Blij dat we in België wonen, waar al die zaken voorzien en beschikbaar zijn. Het zal wel meevallen, denken we. We gaan er werk van maken, en hem zoveel mogelijk stimuleren.

De dokter had al direct afspraken gemaakt met de gespecialiseerde diensten van het UZ : kindercardiologie en medisch centrum voor genetica. Zij zullen ons verder specifiek opvolgen.

Nand De Baets, geboren op 15 september 2014

Nandje is geboren

Op 15 september 2014 werd Nand geboren. Met slechts 42cm en 1kg800 was het een kleine kabouter. Rechtstreeks naar neonatologie – balen natuurlijk. Gelukkig werd hij met goede zorgen omringd. En zijn boertjes werden over de hele ruimte gehoord! Nandje toch!

Al snel kwam er toch wat minder nieuws : men had ruis op zijn hartje gehoord. Het komt nog voor, niets om je direct zorgen om te maken. Maar toch voor de zekerheid een echo nemen van het hart, je weet nooit. Helaas, niet zo’n goed nieuws : de beide longslagaders waren vernauwd. Slag in het gezicht. Slik. OK, en? “Niet iets om je onmiddellijk zorgen over te maken, het komt nog voor bij prematuurtjes, er is veel kans dat hij eruit groeit. In het slechtse geval spreken we van een dilatatie met een ballonnetje via de lies, een kleine ingreep. Het dient wel nauw opgevolgd te worden”, zei de pediater. Nogmaals slik. Diep ademhalen. Dr. De Cono nam rustig de tijd om alles uit te leggen, te tekenen, vragen te beantwoorden. Toch enigzins gerustgesteld konden we naar huis gaan.

Het onderzoek

We springen een beetje verder in de tijd. Exacte data zijn een beetje wazig, daarom alleen maar de grote lijnen. Dr. De Cono vermoedde iets. Laag geboortegewicht, moeilijk eten (hij had even een maagsonde gekregen, maar die trok hij zelf al snel uit), longslagaders vernauwd… Misschien toch maar iets dieper graven, het is teveel om over toeval te spreken. Een uitgebreid genetisch onderzoek zal misschien de onderliggende oorzaak aan het licht brengen. Vier weken lang zou men via de FISH-techniek speuren naar Williams-Beuren, want dat was het vermoeden. Vier weken later was de volgende afspraak.